Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант LMNA p.Glu361Lys

Вариант кодирующей последовательности гена LMNA. В транскрипте NM_170707.4 он обозначен как c.1081G>A. На уровне белка в позиции 361 аминокислоте «глутамат» соответствует замена на «лизин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

LMNA

Транскрипт RefSeq

NM_170707.4

Обозначение на уровне кДНК

c.1081G>A

Обозначение на уровне белка

p.Glu361Lys

Координата GRCh38

1:156136045

Дата последней оценки в записи

Jan 09, 2026

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_170707.4(LMNA):c.1081G>A (p.Glu361Lys)

Идентификатор источника

66772

Связанные термины