Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант LMNA p.Asn39Ser

Вариант кодирующей последовательности гена LMNA. В транскрипте NM_170707.4 он обозначен как c.116A>G. На уровне белка в позиции 39 аминокислоте «аспарагин» соответствует замена на «серин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

LMNA

Транскрипт RefSeq

NM_170707.4

Обозначение на уровне кДНК

c.116A>G

Обозначение на уровне белка

p.Asn39Ser

Координата GRCh38

1:156115034

Дата последней оценки в записи

Jul 10, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_170707.4(LMNA):c.116A>G (p.Asn39Ser)

Идентификатор источника

66791

Связанные термины