Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант LMNA p.Arg386Lys

Вариант кодирующей последовательности гена LMNA. В транскрипте NM_170707.4 он обозначен как c.1157G>A. На уровне белка в позиции 386 аминокислоте «аргинин» соответствует замена на «лизин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

LMNA

Транскрипт RefSeq

NM_170707.4

Обозначение на уровне кДНК

c.1157G>A

Обозначение на уровне белка

p.Arg386Lys

Координата GRCh38

1:156136121

Дата последней оценки в записи

Feb 02, 2023

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_170707.4(LMNA):c.1157G>A (p.Arg386Lys)

Идентификатор источника

66782

Связанные термины