Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант LMNA p.Gln355Ter

Вариант кодирующей последовательности гена LMNA. В транскрипте NM_170707.4 он обозначен как c.1063C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 355, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «глутамин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

LMNA

Транскрипт RefSeq

NM_170707.4

Обозначение на уровне кДНК

c.1063C>T

Обозначение на уровне белка

p.Gln355Ter

Координата GRCh38

1:156136027

Дата последней оценки в записи

Oct 10, 2023

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_170707.4(LMNA):c.1063C>T (p.Gln355Ter)

Идентификатор источника

66767

Связанные термины