Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант LMNA p.Leu52Val

Вариант кодирующей последовательности гена LMNA. В транскрипте NM_170707.4 он обозначен как c.154C>G. На уровне белка в позиции 52 аминокислоте «лейцин» соответствует замена на «валин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

LMNA

Транскрипт RefSeq

NM_170707.4

Обозначение на уровне кДНК

c.154C>G

Обозначение на уровне белка

p.Leu52Val

Координата GRCh38

1:156115072

Дата последней оценки в записи

Jul 29, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Состояния в исходной записи

Primary dilated cardiomyopathy|Cardiovascular phenotype

Исходное наименование

NM_170707.4(LMNA):c.154C>G (p.Leu52Val)

Идентификатор источника

48042

Связанные термины