Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант KCNJ2 p.Arg82Gln

Вариант кодирующей последовательности гена KCNJ2. В транскрипте NM_000891.3 он обозначен как c.245G>A. На уровне белка в позиции 82 аминокислоте «аргинин» соответствует замена на «глутамин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

KCNJ2

Транскрипт RefSeq

NM_000891.3

Обозначение на уровне кДНК

c.245G>A

Обозначение на уровне белка

p.Arg82Gln

Координата GRCh38

17:70175284

Дата последней оценки в записи

Aug 24, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000891.3(KCNJ2):c.245G>A (p.Arg82Gln)

Идентификатор источника

67569

Связанные термины