Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант KCNJ2 p.Arg67Trp

Вариант кодирующей последовательности гена KCNJ2. В транскрипте NM_000891.3 он обозначен как c.199C>T. На уровне белка в позиции 67 аминокислоте «аргинин» соответствует замена на «триптофан». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

KCNJ2

Транскрипт RefSeq

NM_000891.3

Обозначение на уровне кДНК

c.199C>T

Обозначение на уровне белка

p.Arg67Trp

Координата GRCh38

17:70175238

Дата последней оценки в записи

Nov 04, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000891.3(KCNJ2):c.199C>T (p.Arg67Trp)

Идентификатор источника

8923

Связанные термины