Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант KRAS p.Ser65Ile

Вариант кодирующей последовательности гена KRAS. В транскрипте NM_033360.4 он обозначен как c.194G>T. На уровне белка в позиции 65 аминокислоте «серин» соответствует замена на «изолейцин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

KRAS

Транскрипт RefSeq

NM_033360.4

Обозначение на уровне кДНК

c.194G>T

Обозначение на уровне белка

p.Ser65Ile

Координата GRCh38

12:25227330

Дата последней оценки в записи

May 18, 2020

Основание статуса ClinVar

экспертная панель

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Состояния в исходной записи

Noonan syndrome 3|RASopathy

Исходное наименование

NM_033360.4(KRAS):c.194G>T (p.Ser65Ile)

Идентификатор источника

438796

Связанные термины