Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант KRAS p.Pro34Leu

Вариант кодирующей последовательности гена KRAS. В транскрипте NM_004985.5 он обозначен как c.101C>T. На уровне белка в позиции 34 аминокислоте «пролин» соответствует замена на «лейцин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

KRAS

Транскрипт RefSeq

NM_004985.5

Обозначение на уровне кДНК

c.101C>T

Обозначение на уровне белка

p.Pro34Leu

Координата GRCh38

12:25245284

Дата последней оценки в записи

Sep 17, 2024

Основание статуса ClinVar

экспертная панель

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_004985.5(KRAS):c.101C>T (p.Pro34Leu)

Идентификатор источника

40454

Связанные термины