Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант KRAS p.Gly60Arg

Вариант кодирующей последовательности гена KRAS. В транскрипте NM_004985.5 он обозначен как c.178G>C. На уровне белка в позиции 60 аминокислоте «глицин» соответствует замена на «аргинин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

KRAS

Транскрипт RefSeq

NM_004985.5

Обозначение на уровне кДНК

c.178G>C

Обозначение на уровне белка

p.Gly60Arg

Координата GRCh38

12:25227346

Дата последней оценки в записи

Apr 03, 2017

Основание статуса ClinVar

экспертная панель

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_004985.5(KRAS):c.178G>C (p.Gly60Arg)

Идентификатор источника

12586

Связанные термины