Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант KRAS p.Gly12Val

Вариант кодирующей последовательности гена KRAS. В транскрипте NM_004985.5 он обозначен как c.35G>T. На уровне белка в позиции 12 аминокислоте «глицин» соответствует замена на «валин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

KRAS

Транскрипт RefSeq

NM_004985.5

Обозначение на уровне кДНК

c.35G>T

Обозначение на уровне белка

p.Gly12Val

Координата GRCh38

12:25245350

Дата последней оценки в записи

Jun 24, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_004985.5(KRAS):c.35G>T (p.Gly12Val)

Идентификатор источника

12583

Связанные термины