Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант KRAS p.Gly12Ser

Вариант кодирующей последовательности гена KRAS. В транскрипте NM_004985.5 он обозначен как c.34G>A. На уровне белка в позиции 12 аминокислоте «глицин» соответствует замена на «серин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

KRAS

Транскрипт RefSeq

NM_004985.5

Обозначение на уровне кДНК

c.34G>A

Обозначение на уровне белка

p.Gly12Ser

Координата GRCh38

12:25245351

Дата последней оценки в записи

Sep 01, 2026

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_004985.5(KRAS):c.34G>A (p.Gly12Ser)

Идентификатор источника

12584

Связанные термины