Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант KRAS p.Gln22Arg

Вариант кодирующей последовательности гена KRAS. В транскрипте NM_004985.5 он обозначен как c.65A>G. На уровне белка в позиции 22 аминокислоте «глутамин» соответствует замена на «аргинин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

KRAS

Транскрипт RefSeq

NM_004985.5

Обозначение на уровне кДНК

c.65A>G

Обозначение на уровне белка

p.Gln22Arg

Координата GRCh38

12:25245320

Дата последней оценки в записи

Dec 03, 2024

Основание статуса ClinVar

экспертная панель

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_004985.5(KRAS):c.65A>G (p.Gln22Arg)

Идентификатор источника

40452

Связанные термины