Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант KRAS p.Gly13Asp

Вариант кодирующей последовательности гена KRAS. В транскрипте NM_004985.5 он обозначен как c.38G>A. На уровне белка в позиции 13 аминокислоте «глицин» соответствует замена на «аспартат». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

KRAS

Транскрипт RefSeq

NM_004985.5

Обозначение на уровне кДНК

c.38G>A

Обозначение на уровне белка

p.Gly13Asp

Координата GRCh38

12:25245347

Дата последней оценки в записи

Nov 04, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_004985.5(KRAS):c.38G>A (p.Gly13Asp)

Идентификатор источника

12580

Связанные термины