Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант KRAS p.Lys5Asn

Вариант кодирующей последовательности гена KRAS. В транскрипте NM_033360.4 он обозначен как c.15A>T. На уровне белка в позиции 5 аминокислоте «лизин» соответствует замена на «аспарагин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

KRAS

Транскрипт RefSeq

NM_033360.4

Обозначение на уровне кДНК

c.15A>T

Обозначение на уровне белка

p.Lys5Asn

Координата GRCh38

12:25245370

Дата последней оценки в записи

Dec 03, 2024

Основание статуса ClinVar

экспертная панель

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_033360.4(KRAS):c.15A>T (p.Lys5Asn)

Идентификатор источника

12594

Связанные термины