Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант KRAS p.Thr58Ile

Вариант кодирующей последовательности гена KRAS. В транскрипте NM_004985.5 он обозначен как c.173C>T. На уровне белка в позиции 58 аминокислоте «треонин» соответствует замена на «изолейцин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

KRAS

Транскрипт RefSeq

NM_004985.5

Обозначение на уровне кДНК

c.173C>T

Обозначение на уровне белка

p.Thr58Ile

Координата GRCh38

12:25227351

Дата последней оценки в записи

Apr 03, 2017

Основание статуса ClinVar

экспертная панель

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_004985.5(KRAS):c.173C>T (p.Thr58Ile)

Идентификатор источника

12588

Связанные термины