Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант KRAS p.Val14Ile

Вариант кодирующей последовательности гена KRAS. В транскрипте NM_004985.5 он обозначен как c.40G>A. На уровне белка в позиции 14 аминокислоте «валин» соответствует замена на «изолейцин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

KRAS

Транскрипт RefSeq

NM_004985.5

Обозначение на уровне кДНК

c.40G>A

Обозначение на уровне белка

p.Val14Ile

Координата GRCh38

12:25245345

Дата последней оценки в записи

Dec 03, 2024

Основание статуса ClinVar

экспертная панель

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_004985.5(KRAS):c.40G>A (p.Val14Ile)

Идентификатор источника

12589

Связанные термины