Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант INVS p.Trp495Ter

Вариант кодирующей последовательности гена INVS. В транскрипте NM_014425.5 он обозначен как c.1484G>A. Изменение образует стоп-кодон в позиции 495, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «триптофан». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

INVS

Транскрипт RefSeq

NM_014425.5

Обозначение на уровне кДНК

c.1484G>A

Обозначение на уровне белка

p.Trp495Ter

Координата GRCh38

9:100264841

Дата последней оценки в записи

Mar 18, 2026

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Состояния в исходной записи

Infantile nephronophthisis|Nephronophthisis|INVS-related disorder

Исходное наименование

NM_014425.5(INVS):c.1484G>A (p.Trp495Ter)

Идентификатор источника

974395