Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант IFT74 p.Ser8Ter

Вариант кодирующей последовательности гена IFT74. В транскрипте NM_025103.4 он обозначен как c.23C>A. Изменение образует стоп-кодон в позиции 8, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «серин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

IFT74

Транскрипт RefSeq

NM_025103.4

Обозначение на уровне кДНК

c.23C>A

Обозначение на уровне белка

p.Ser8Ter

Координата GRCh38

9:26961990

Дата последней оценки в записи

Oct 26, 2024

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_025103.4(IFT74):c.23C>A (p.Ser8Ter)

Идентификатор источника

2996783