Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант IDUA p.Leu18Pro

Вариант кодирующей последовательности гена IDUA. В транскрипте NM_000203.5 он обозначен как c.53T>C. На уровне белка в позиции 18 аминокислоте «лейцин» соответствует замена на «пролин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

IDUA

Транскрипт RefSeq

NM_000203.5

Обозначение на уровне кДНК

c.53T>C

Обозначение на уровне белка

p.Leu18Pro

Координата GRCh38

4:987137

Дата последней оценки в записи

May 19, 2025

Основание статуса ClinVar

экспертная панель

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Исходное наименование

NM_000203.5(IDUA):c.53T>C (p.Leu18Pro)

Идентификатор источника

193062

Связанные термины