Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант IDUA p.Tyr167Ter

Вариант кодирующей последовательности гена IDUA. В транскрипте NM_000203.5 он обозначен как c.501C>G. Изменение образует стоп-кодон в позиции 167, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «тирозин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

IDUA

Транскрипт RefSeq

NM_000203.5

Обозначение на уровне кДНК

c.501C>G

Обозначение на уровне белка

p.Tyr167Ter

Координата GRCh38

4:1001475

Дата последней оценки в записи

Mar 18, 2025

Основание статуса ClinVar

экспертная панель

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000203.5(IDUA):c.501C>G (p.Tyr167Ter)

Идентификатор источника

92644

Связанные термины