Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант IDUA p.Gly51Asp

Вариант кодирующей последовательности гена IDUA. В транскрипте NM_000203.5 он обозначен как c.152G>A. На уровне белка в позиции 51 аминокислоте «глицин» соответствует замена на «аспартат». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

IDUA

Транскрипт RefSeq

NM_000203.5

Обозначение на уровне кДНК

c.152G>A

Обозначение на уровне белка

p.Gly51Asp

Координата GRCh38

4:987236

Дата последней оценки в записи

Dec 06, 2024

Основание статуса ClinVar

экспертная панель

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000203.5(IDUA):c.152G>A (p.Gly51Asp)

Идентификатор источника

193061

Связанные термины