Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант IDUA p.Arg89Gln

Вариант кодирующей последовательности гена IDUA. В транскрипте NM_000203.5 он обозначен как c.266G>A. На уровне белка в позиции 89 аминокислоте «аргинин» соответствует замена на «глутамин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

IDUA

Транскрипт RefSeq

NM_000203.5

Обозначение на уровне кДНК

c.266G>A

Обозначение на уровне белка

p.Arg89Gln

Координата GRCh38

4:987916

Дата последней оценки в записи

Apr 07, 2025

Основание статуса ClinVar

экспертная панель

Оценка в источнике

Pathogenic

Состояния в исходной записи

Mucopolysaccharidosis, MPS-I-H/S|Hurler syndrome|Mucopolysaccharidosis type 1|Hurler syndrome;Mucopolysaccharidosis, MPS-I-H/S;Mucopolysaccharidosis, MPS-I-S

Исходное наименование

NM_000203.5(IDUA):c.266G>A (p.Arg89Gln)

Идентификатор источника

11922

Связанные термины