Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант JAK3 p.Arg451Ter

Вариант кодирующей последовательности гена JAK3. В транскрипте NM_000215.4 он обозначен как c.1351C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 451, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «аргинин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

JAK3

Транскрипт RefSeq

NM_000215.4

Обозначение на уровне кДНК

c.1351C>T

Обозначение на уровне белка

p.Arg451Ter

Координата GRCh38

19:17839567

Дата последней оценки в записи

Nov 14, 2023

Основание статуса ClinVar

экспертная панель

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000215.4(JAK3):c.1351C>T (p.Arg451Ter)

Идентификатор источника

81020

Связанные термины