Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант JAK3 p.Arg445Ter

Вариант кодирующей последовательности гена JAK3. В транскрипте NM_000215.4 он обозначен как c.1333C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 445, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «аргинин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

JAK3

Транскрипт RefSeq

NM_000215.4

Обозначение на уровне кДНК

c.1333C>T

Обозначение на уровне белка

p.Arg445Ter

Координата GRCh38

19:17839585

Дата последней оценки в записи

Jun 13, 2024

Основание статуса ClinVar

экспертная панель

Оценка в источнике

Pathogenic

Состояния в исходной записи

T-B+ severe combined immunodeficiency due to JAK3 deficiency

Исходное наименование

NM_000215.4(JAK3):c.1333C>T (p.Arg445Ter)

Идентификатор источника

9364

Связанные термины