Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант JAK3 p.Arg403His

Вариант кодирующей последовательности гена JAK3. В транскрипте NM_000215.4 он обозначен как c.1208G>A. На уровне белка в позиции 403 аминокислоте «аргинин» соответствует замена на «гистидин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

JAK3

Транскрипт RefSeq

NM_000215.4

Обозначение на уровне кДНК

c.1208G>A

Обозначение на уровне белка

p.Arg403His

Координата GRCh38

19:17840276

Дата последней оценки в записи

Aug 03, 2026

Основание статуса ClinVar

экспертная панель

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Состояния в исходной записи

T-B+ severe combined immunodeficiency due to JAK3 deficiency|Severe combined immunodeficiency disease

Исходное наименование

NM_000215.4(JAK3):c.1208G>A (p.Arg403His)

Идентификатор источника

803543

Связанные термины