Молекулярная диагностика
Все направления- Вариант PMS2 p.Arg802Ter
- Вариант PMS2 p.Gln233Ter
- Вариант PMS2 p.Gln643Ter
- Вариант PMS2 p.Lys580Ter
- Вариант PMS2 p.Lys614Ter
- Вариант PMS2 p.Lys647Ter
- Вариант PMS2 p.Met1Val
- Вариант PMS2 p.Ser46Ile
- Вариант PMS2 p.Ser815Leu
- Вариант PNP p.Ala174Pro
- Вариант PNP p.Arg24Ter
- Вариант PNP p.Arg58Ter
- Вариант PNP p.Arg67Ter
- Вариант PNP p.Gln82Ter
- Вариант PNP p.Glu89Lys
- Вариант PNP p.Val61Leu
- Вариант PNPO p.Arg95His
- Вариант PNPO p.Asp33Val
- Вариант PNPO p.Lys60Ter
- Вариант POGZ p.Arg698Ter
- Вариант POGZ p.Tyr770Ter
- Вариант POLE p.Pro436Ser
- Вариант POMK p.Arg15Ter
- Вариант POMT1 p.Gln57Ter
- Вариант POR p.Ala284Pro
- Вариант POR p.Arg220Ter
- Вариант POR p.Cys566Tyr
- Вариант POR p.Gly536Arg
- Вариант POR p.Leu562Pro
- Вариант POR p.Tyr245Ter
- Вариант POR p.Tyr478Ter
- Вариант POT1 p.Gln16Ter
- Вариант POT1 p.Gln52Ter
- Вариант POT1 p.Lys85Asn
- Вариант PPOX p.Arg152Cys
- Вариант PPOX p.Arg59Trp
- Вариант PPOX p.Gln189Ter
- Вариант PPT1 p.Arg122Trp
- Вариант PPT1 p.Gly42Glu
- Вариант PPT1 p.Leu10Ter
- Вариант PPT1 p.Lys55Ter
- Вариант PPT1 p.Met1Leu
- Вариант PPT1 p.Thr75Pro
- Вариант PRCD p.Arg18Ter
- Вариант PRCD p.Arg22Ter
- Вариант PRF1 p.Asp340Asn
- Вариант PRF1 p.Asp49Glu
- Вариант PRF1 p.Cys73Tyr
- Вариант PRF1 p.Gly220Ser
- Вариант PRKN p.Arg33Ter
- Вариант PRKN p.Arg42Pro
- Вариант PRKN p.Cys212Tyr
- Вариант PRKN p.Cys268Ter
- Вариант PROC p.Ala178Pro
- Вариант PROC p.Arg199Ter
- Вариант PROC p.Arg42His
- Вариант PROC p.Asp297His
- Вариант PROC p.Cys147Tyr
- Вариант PROC p.Gly239Arg
- Вариант PROP1 p.Arg73Cys
- Вариант PROP1 p.Arg73His
- Вариант PROP1 p.Arg99Ter
- Вариант PRPH2 p.Ser76Ter
- Вариант PRX p.Arg364Ter
- Вариант PRX p.Arg953Ter
- Вариант PRX p.Tyr77Ter
- Вариант PSAP p.Gln50Ter
- Вариант PSAP p.Met1Val
- Вариант PSPH p.Arg101Ter
- Вариант PTBP1 p.Met1Thr
- Вариант PTEN p.Arg130Gln
- Вариант PTEN p.Arg335Ter
- Вариант PTEN p.Cys124Arg
- Вариант PTEN p.Glu157Ter
- Вариант PTEN p.Glu256Ter
- Вариант PTEN p.His123Arg
- Вариант PTEN p.His61Asp
- Вариант PTEN p.His93Arg
- Вариант PTEN p.Leu70Pro
- Вариант PTEN p.Met35Arg
- Вариант PTEN p.Ser170Arg
- Вариант PTEN p.Tyr188Ter
- Вариант PTS p.Arg16Cys
- Вариант PTS p.Arg25Ter
- Вариант PTS p.Arg9His
- Вариант PTS p.Asn117Lys
- Вариант PTS p.Asn52Ser
- Вариант PTS p.Asn72Lys
- Вариант PTS p.Asp136Gly
- Вариант PTS p.Asp94Gly
- Вариант PTS p.Asp96Asn
- Вариант PTS p.Pro87Leu
- Вариант PTS p.Pro87Ser
- Вариант PTS p.Thr67Met
- Вариант PURA p.Ala89Pro
- Вариант PURA p.Arg4Ter
- Вариант PURA p.Gln55Ter
- Вариант PURA p.Gln59Ter
- Вариант PURA p.Gln69Ter
- Вариант PURA p.Lys144Glu
- Вариант PURA p.Pro260Arg
- Вариант PURA p.Ser26Ter
- Вариант PYGL p.Arg94Ter
- Вариант PYGL p.Leu445Pro
- Вариант PYGM p.Asp51Gly
- Вариант PYGM p.Asp694Glu
- Вариант PYGM p.Gln73Ter
- Вариант PYGM p.Glu553Ter
- Вариант PYGM p.Gly695Arg
- Вариант PYGM p.Met1Leu
- Вариант PYGM p.Tyr733Ter
- Вариант PYGM p.Tyr75Ter
- Вариант PYGM p.Tyr85Ter
- Вариант QDPR p.Arg221Ter
- Вариант RAC1 p.Arg66Ser
- Вариант RAC1 p.Asn26Ser
- Вариант RAC3 p.Glu62Lys
- Вариант RAC3 p.Tyr64Cys
- Вариант RAD21 p.Tyr3Ter
- Вариант RAD50 p.Met1Val