Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант PTS p.Asp136Gly

Вариант кодирующей последовательности гена PTS. В транскрипте NM_000317.3 он обозначен как c.407A>G. На уровне белка в позиции 136 аминокислоте «аспартат» соответствует замена на «глицин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

PTS

Транскрипт RefSeq

NM_000317.3

Обозначение на уровне кДНК

c.407A>G

Обозначение на уровне белка

p.Asp136Gly

Координата GRCh38

11:112233524

Дата последней оценки в записи

Oct 30, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Состояния в исходной записи

6-Pyruvoyl-tetrahydrobiopterin synthase deficiency

Исходное наименование

NM_000317.3(PTS):c.407A>G (p.Asp136Gly)

Идентификатор источника

862227

Связанные термины