Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант PTS p.Asn52Ser

Вариант кодирующей последовательности гена PTS. В транскрипте NM_000317.3 он обозначен как c.155A>G. На уровне белка в позиции 52 аминокислоте «аспарагин» соответствует замена на «серин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

PTS

Транскрипт RefSeq

NM_000317.3

Обозначение на уровне кДНК

c.155A>G

Обозначение на уровне белка

p.Asn52Ser

Координата GRCh38

11:112228665

Дата последней оценки в записи

Dec 25, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000317.3(PTS):c.155A>G (p.Asn52Ser)

Идентификатор источника

479

Связанные термины