Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант PTS p.Asn117Lys

Вариант кодирующей последовательности гена PTS. В транскрипте NM_000317.3 он обозначен как c.351C>A. На уровне белка в позиции 117 аминокислоте «аспарагин» соответствует замена на «лизин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

PTS

Транскрипт RefSeq

NM_000317.3

Обозначение на уровне кДНК

c.351C>A

Обозначение на уровне белка

p.Asn117Lys

Координата GRCh38

11:112233468

Дата последней оценки в записи

Dec 19, 2024

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Состояния в исходной записи

6-Pyruvoyl-tetrahydrobiopterin synthase deficiency

Исходное наименование

NM_000317.3(PTS):c.351C>A (p.Asn117Lys)

Идентификатор источника

1698882

Связанные термины