Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант PTS p.Arg25Ter

Вариант кодирующей последовательности гена PTS. В транскрипте NM_000317.3 он обозначен как c.73C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 25, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «аргинин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

PTS

Транскрипт RefSeq

NM_000317.3

Обозначение на уровне кДНК

c.73C>T

Обозначение на уровне белка

p.Arg25Ter

Координата GRCh38

11:112226516

Дата последней оценки в записи

Jun 25, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Состояния в исходной записи

6-Pyruvoyl-tetrahydrobiopterin synthase deficiency

Исходное наименование

NM_000317.3(PTS):c.73C>T (p.Arg25Ter)

Идентификатор источника

859996

Связанные термины