Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант PTS p.Arg9His

Вариант кодирующей последовательности гена PTS. В транскрипте NM_000317.3 он обозначен как c.26G>A. На уровне белка в позиции 9 аминокислоте «аргинин» соответствует замена на «гистидин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

PTS

Транскрипт RefSeq

NM_000317.3

Обозначение на уровне кДНК

c.26G>A

Обозначение на уровне белка

p.Arg9His

Координата GRCh38

11:112226469

Дата последней оценки в записи

May 22, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Состояния в исходной записи

6-Pyruvoyl-tetrahydrobiopterin synthase deficiency

Исходное наименование

NM_000317.3(PTS):c.26G>A (p.Arg9His)

Идентификатор источника

552463

Связанные термины