Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант PTS p.Arg16Cys

Вариант кодирующей последовательности гена PTS. В транскрипте NM_000317.3 он обозначен как c.46C>T. На уровне белка в позиции 16 аминокислоте «аргинин» соответствует замена на «цистеин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

PTS

Транскрипт RefSeq

NM_000317.3

Обозначение на уровне кДНК

c.46C>T

Обозначение на уровне белка

p.Arg16Cys

Координата GRCh38

11:112226489

Дата последней оценки в записи

Jan 23, 2026

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Состояния в исходной записи

Hyperphenylalaninemia, bh4-deficient, a, due to partial pts deficiency|6-Pyruvoyl-tetrahydrobiopterin synthase deficiency

Исходное наименование

NM_000317.3(PTS):c.46C>T (p.Arg16Cys)

Идентификатор источника

477

Связанные термины