Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант PTS p.Asn72Lys

Вариант кодирующей последовательности гена PTS. В транскрипте NM_000317.3 он обозначен как c.216T>A. На уровне белка в позиции 72 аминокислоте «аспарагин» соответствует замена на «лизин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

PTS

Транскрипт RefSeq

NM_000317.3

Обозначение на уровне кДНК

c.216T>A

Обозначение на уровне белка

p.Asn72Lys

Координата GRCh38

11:112230655

Дата последней оценки в записи

Jun 24, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Состояния в исходной записи

6-Pyruvoyl-tetrahydrobiopterin synthase deficiency

Исходное наименование

NM_000317.3(PTS):c.216T>A (p.Asn72Lys)

Идентификатор источника

554191

Связанные термины