Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант PTS p.Asp94Gly

Вариант кодирующей последовательности гена PTS. В транскрипте NM_000317.3 он обозначен как c.281A>G. На уровне белка в позиции 94 аминокислоте «аспартат» соответствует замена на «глицин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

PTS

Транскрипт RefSeq

NM_000317.3

Обозначение на уровне кДНК

c.281A>G

Обозначение на уровне белка

p.Asp94Gly

Координата GRCh38

11:112233200

Дата последней оценки в записи

Feb 23, 2024

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Исходное наименование

NM_000317.3(PTS):c.281A>G (p.Asp94Gly)

Идентификатор источника

372485

Связанные термины