Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант PTS p.Asp96Asn

Вариант кодирующей последовательности гена PTS. В транскрипте NM_000317.3 он обозначен как c.286G>A. На уровне белка в позиции 96 аминокислоте «аспартат» соответствует замена на «аспарагин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

PTS

Транскрипт RefSeq

NM_000317.3

Обозначение на уровне кДНК

c.286G>A

Обозначение на уровне белка

p.Asp96Asn

Координата GRCh38

11:112233205

Дата последней оценки в записи

Mar 27, 2026

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000317.3(PTS):c.286G>A (p.Asp96Asn)

Идентификатор источника

484

Связанные термины