Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант PTS p.Pro87Leu

Вариант кодирующей последовательности гена PTS. В транскрипте NM_000317.3 он обозначен как c.260C>T. На уровне белка в позиции 87 аминокислоте «пролин» соответствует замена на «лейцин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

PTS

Транскрипт RefSeq

NM_000317.3

Обозначение на уровне кДНК

c.260C>T

Обозначение на уровне белка

p.Pro87Leu

Координата GRCh38

11:112233179

Дата последней оценки в записи

Apr 22, 2026

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000317.3(PTS):c.260C>T (p.Pro87Leu)

Идентификатор источника

553829

Связанные термины