Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант PROC p.Ala178Pro

Вариант кодирующей последовательности гена PROC. В транскрипте NM_000312.4 он обозначен как c.532G>C. На уровне белка в позиции 178 аминокислоте «аланин» соответствует замена на «пролин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

PROC

Транскрипт RefSeq

NM_000312.4

Обозначение на уровне кДНК

c.532G>C

Обозначение на уровне белка

p.Ala178Pro

Координата GRCh38

2:127423405

Дата последней оценки в записи

Dec 30, 2024

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Исходное наименование

NM_000312.4(PROC):c.532G>C (p.Ala178Pro)

Идентификатор источника

627329

Связанные термины