Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант PROC p.Asp297His

Вариант кодирующей последовательности гена PROC. В транскрипте NM_000312.4 он обозначен как c.889G>C. На уровне белка в позиции 297 аминокислоте «аспартат» соответствует замена на «гистидин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

PROC

Транскрипт RefSeq

NM_000312.4

Обозначение на уровне кДНК

c.889G>C

Обозначение на уровне белка

p.Asp297His

Координата GRCh38

2:127428449

Дата последней оценки в записи

Nov 17, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Состояния в исходной записи

Thrombophilia due to protein C deficiency, autosomal dominant|Thrombophilia due to protein C deficiency, autosomal recessive;Thrombophilia due to protein C deficiency, autosomal dominant|Thrombophilia due to protein C deficiency, autosomal recessive

Исходное наименование

NM_000312.4(PROC):c.889G>C (p.Asp297His)

Идентификатор источника

663591

Связанные термины