Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант PROC p.Cys147Tyr

Вариант кодирующей последовательности гена PROC. В транскрипте NM_000312.4 он обозначен как c.440G>A. На уровне белка в позиции 147 аминокислоте «цистеин» соответствует замена на «тирозин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

PROC

Транскрипт RefSeq

NM_000312.4

Обозначение на уровне кДНК

c.440G>A

Обозначение на уровне белка

p.Cys147Tyr

Координата GRCh38

2:127423313

Дата последней оценки в записи

Sep 21, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Исходное наименование

NM_000312.4(PROC):c.440G>A (p.Cys147Tyr)

Идентификатор источника

627072

Связанные термины