Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант PROC p.Gly239Arg

Вариант кодирующей последовательности гена PROC. В транскрипте NM_000312.4 он обозначен как c.715G>A. На уровне белка в позиции 239 аминокислоте «глицин» соответствует замена на «аргинин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

PROC

Транскрипт RefSeq

NM_000312.4

Обозначение на уровне кДНК

c.715G>A

Обозначение на уровне белка

p.Gly239Arg

Координата GRCh38

2:127427141

Дата последней оценки в записи

Mar 13, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Состояния в исходной записи

Deep venous thrombosis|Thrombophilia due to protein C deficiency, autosomal dominant|Thrombophilia due to protein C deficiency, autosomal dominant;Thrombophilia due to protein C deficiency, autosomal recessive

Исходное наименование

NM_000312.4(PROC):c.715G>A (p.Gly239Arg)

Идентификатор источника

627365

Связанные термины