Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант PSPH p.Arg101Ter

Вариант кодирующей последовательности гена PSPH. В транскрипте NM_004577.4 он обозначен как c.301C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 101, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «аргинин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

PSPH

Транскрипт RefSeq

NM_004577.4

Обозначение на уровне кДНК

c.301C>T

Обозначение на уровне белка

p.Arg101Ter

Координата GRCh38

7:56017354

Дата последней оценки в записи

Aug 21, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Состояния в исходной записи

Deficiency of phosphoserine phosphatase

Исходное наименование

NM_004577.4(PSPH):c.301C>T (p.Arg101Ter)

Идентификатор источника

978149