Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант POR p.Cys566Tyr

Вариант кодирующей последовательности гена POR. В транскрипте NM_001395413.1 он обозначен как c.1697G>A. На уровне белка в позиции 566 аминокислоте «цистеин» соответствует замена на «тирозин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

POR

Транскрипт RefSeq

NM_001395413.1

Обозначение на уровне кДНК

c.1697G>A

Обозначение на уровне белка

p.Cys566Tyr

Координата GRCh38

7:75985959

Дата последней оценки в записи

Oct 21, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Состояния в исходной записи

Congenital adrenal hyperplasia due to cytochrome P450 oxidoreductase deficiency|Congenital adrenal hyperplasia|Differences in sex development

Исходное наименование

NM_001395413.1(POR):c.1697G>A (p.Cys566Tyr)

Идентификатор источника

16903

Связанные термины