Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант POR p.Ala284Pro

Вариант кодирующей последовательности гена POR. В транскрипте NM_001395413.1 он обозначен как c.850G>C. На уровне белка в позиции 284 аминокислоте «аланин» соответствует замена на «пролин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

POR

Транскрипт RefSeq

NM_001395413.1

Обозначение на уровне кДНК

c.850G>C

Обозначение на уровне белка

p.Ala284Pro

Координата GRCh38

7:75983548

Дата последней оценки в записи

Apr 21, 2026

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_001395413.1(POR):c.850G>C (p.Ala284Pro)

Идентификатор источника

16902

Связанные термины