Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант POR p.Gly536Arg

Вариант кодирующей последовательности гена POR. В транскрипте NM_001395413.1 он обозначен как c.1606G>A. На уровне белка в позиции 536 аминокислоте «глицин» соответствует замена на «аргинин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

POR

Транскрипт RefSeq

NM_001395413.1

Обозначение на уровне кДНК

c.1606G>A

Обозначение на уровне белка

p.Gly536Arg

Координата GRCh38

7:75985795

Дата последней оценки в записи

Mar 14, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_001395413.1(POR):c.1606G>A (p.Gly536Arg)

Идентификатор источника

16915

Связанные термины