Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант POR p.Leu562Pro

Вариант кодирующей последовательности гена POR. В транскрипте NM_001395413.1 он обозначен как c.1685T>C. На уровне белка в позиции 562 аминокислоте «лейцин» соответствует замена на «пролин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

POR

Транскрипт RefSeq

NM_001395413.1

Обозначение на уровне кДНК

c.1685T>C

Обозначение на уровне белка

p.Leu562Pro

Координата GRCh38

7:75985947

Дата последней оценки в записи

Aug 15, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Исходное наименование

NM_001395413.1(POR):c.1685T>C (p.Leu562Pro)

Идентификатор источника

3339945

Связанные термины