Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант POR p.Tyr245Ter

Вариант кодирующей последовательности гена POR. В транскрипте NM_001395413.1 он обозначен как c.735C>G. Изменение образует стоп-кодон в позиции 245, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «тирозин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

POR

Транскрипт RefSeq

NM_001395413.1

Обозначение на уровне кДНК

c.735C>G

Обозначение на уровне белка

p.Tyr245Ter

Координата GRCh38

7:75982236

Дата последней оценки в записи

Apr 23, 2024

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Состояния в исходной записи

Congenital adrenal hyperplasia due to cytochrome P450 oxidoreductase deficiency|Congenital adrenal hyperplasia due to cytochrome P450 oxidoreductase deficiency;Antley-Bixler syndrome with genital anomalies and disordered steroidogenesis

Исходное наименование

NM_001395413.1(POR):c.735C>G (p.Tyr245Ter)

Идентификатор источника

2919493

Связанные термины