Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант POR p.Tyr478Ter

Вариант кодирующей последовательности гена POR. В транскрипте NM_001395413.1 он обозначен как c.1434C>A. Изменение образует стоп-кодон в позиции 478, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «тирозин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

POR

Транскрипт RefSeq

NM_001395413.1

Обозначение на уровне кДНК

c.1434C>A

Обозначение на уровне белка

p.Tyr478Ter

Координата GRCh38

7:75985623

Дата последней оценки в записи

Dec 18, 2023

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Состояния в исходной записи

Antley-Bixler syndrome with genital anomalies and disordered steroidogenesis|Congenital adrenal hyperplasia due to cytochrome P450 oxidoreductase deficiency

Исходное наименование

NM_001395413.1(POR):c.1434C>A (p.Tyr478Ter)

Идентификатор источника

691923

Связанные термины