Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант POR p.Arg220Ter

Вариант кодирующей последовательности гена POR. В транскрипте NM_001395413.1 он обозначен как c.658C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 220, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «аргинин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

POR

Транскрипт RefSeq

NM_001395413.1

Обозначение на уровне кДНК

c.658C>T

Обозначение на уровне белка

p.Arg220Ter

Координата GRCh38

7:75981542

Дата последней оценки в записи

May 06, 2026

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_001395413.1(POR):c.658C>T (p.Arg220Ter)

Идентификатор источника

2735033

Связанные термины