Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант PPOX p.Gln189Ter

Вариант кодирующей последовательности гена PPOX. В транскрипте NM_001122764.3 он обозначен как c.565C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 189, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «глутамин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

PPOX

Транскрипт RefSeq

NM_001122764.3

Обозначение на уровне кДНК

c.565C>T

Обозначение на уровне белка

p.Gln189Ter

Координата GRCh38

1:161168525

Дата последней оценки в записи

Jan 22, 2026

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_001122764.3(PPOX):c.565C>T (p.Gln189Ter)

Идентификатор источника

651549

Связанные термины